Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Rare diabetes mellitus type 1
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Pituitary adenoma
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Cushing syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
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40225 Düsseldorf
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Theodor-Stern-Kai 7
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80636 München
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48149 Münster
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18057 Rostock
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
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Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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55270
Essenheim
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- Motor neuron disease
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- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis